پزشکان جهش های ژنتیکی را شناسایی کرده اند که باعث گرسنگی سیری ناپذیر می شود

یک گزارش جدید نشان می دهد که دو کودک با گرسنگی شدید و پرخوری که باعث پرخوری آنها شده بود، دارای جهش های ژنتیکی بسیار نادری بودند که در عملکرد لپتین اختلال ایجاد می کرد.

لپتین هورمونی است که به بدن می گوید چه زمانی سیر است. پس از تولید لپتین توسط سلول های چربی سفید، این هورمون به ساقه مغز و هیپوتالاموس می رود و در آنجا به کنترل اشتها کمک می کند.

در حالی که گرلین، به عنوان یک هورمون گرسنگی، دائما در حال نوسان است، در هنگام ناشتا بودن افزایش می یابد و پس از خوردن غذا کاهش می یابد، سطح لپتین نسبتاً ثابت می ماند و با کل چربی سفید بدن مرتبط است. بنابراین، لپتین به بدن می‌گوید که چه مقدار انرژی در چربی ذخیره کرده است و زمانی که این ذخایر بسیار کم شود، بدن را در حالت گرسنگی شدید قرار می‌دهد.

به ندرت، افراد می توانند حامل جهش هایی باشند که در تولید یا ترشح لپتین اختلال ایجاد می کند یا اثرات آن را در مغز مهار می کند. طبق گزارش LiveScience، قبل از مطالعه موردی جدید، که اخیراً در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده است، دانشمندان 21 نوع ژنتیکی را شناسایی کرده بودند که با تولید، آزادسازی یا حساسیت لپتین تداخل می کنند و منجر به گرسنگی سیری ناپذیر می شود که به عنوان هایپرفاژی شناخته می شود.

در گزارش موردی جدید، نویسندگان دو کودک غیرمرتبط، یک پسر 14 ساله و یک دختر 2 ساله را توصیف می‌کنند که جهش‌های ژنتیکی کمی متفاوت در ژن لپتین داشتند. هر دو کودک سطح بالایی از لپتین در خون خود داشتند که با درصد چربی بدن آنها مطابقت داشت.

پزشکان پس از رد کردن سندرم پرادر ویلی و سندرم باردت بیدل (دو سندرم ژنتیکی دیگر که باعث افزایش اشتها و افزایش وزن در کودکان می شوند)، ژن لپتین هر کودک به نام LEP را بررسی کردند. آنها دریافتند که هر کودک نسخه یا نوع متفاوتی از ژن LEP دارد. آنها نام مدل مردانه را P64S و نوع ماده را G59S گذاشتند. این ژن ها نسخه های کمی تغییر یافته لپتین را رمزگذاری می کنند.